Chậm phát triển tâm thần là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Chậm phát triển tâm thần (intellectual disability) được đặc trưng bởi sự suy giảm đáng kể trong các hoạt động (thể hiện bằng chỉ số thông minh IQ - Intelligence Quotient) những hạn chế chức năng thích ứng trong các hoạt động đời thường hàng ngày như giao tiếp, tự định hướng, kỹ năng xã hội, tự chăm sóc, sử dụng nguồn lực cộng đồng, duy trì sự an toàn bản thân cùng với nhu cầu được hỗ trợ tuỳ theo mức độ của mỗi cá nhân.

Chẩn đoán dựa trên đánh giá chỉ số thông minh được đo bằng các thang điểm chuẩn hóa, thường với điểm IQ dưới 70 - 75, với tình trạng rối loạn phát triển về thần kinh xuất hiện sớm trong thời thơ ấu, thường là trước khi bắt đầu đi học, làm suy giảm sự phát triển của các chức năng cá nhân, xã hội, học tập và/hoặc nghề nghiệp sau này. Căn cứ vào mỗi chỉ số IQ để phân loại mức độ chậm phát triển tâm thần nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng là chưa đủ, phân loại cần phải tính đến  mức độ tương ứng với nhu cầu hỗ trợ cần thiết khác nhau. Các mức độ hỗ trợ cần thiết gồm có:

• Không liên tục: Cần hỗ trợ thỉnh thoảng, không thường xuyên.
• Hạn chế: Hỗ trợ như chương trình ban ngày (Trường trại hướng nghiệp, học nghề dành cho người khuyết tật).
• Mở rộng: Hỗ trợ hàng ngày, liên tục (Trung tâm bảo trợ xã hội người khuyết tật).
• Toàn diện: Hỗ trợ mức độ cao cho tất cả các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, có thể bao gồm chăm sóc điều dưỡng chuyên sâu (Viện chăm sóc điều dưỡng người khuyết tật). 
   

Những dấu hiệu và triệu chứng của chậm phát triển tâm thần

Những dấu hiệu và triệu chứng chậm phát triển tâm thần thường xuất hiện sớm trong giai đoạn phát triển của trẻ với những biểu hiện đa dạng, bao gồm:

• Trẻ em có thể chậm đạt được các mốc phát triển như lẫy, ngồi, bò, đi và nói chậm hơn so với lứa tuổi đồng trang lứa.
• Trẻ em có thể khó học tập các kỹ năng học đường cơ bản như đọc, viết và toán học so với bạn bè cùng tuổi.
• Trẻ em có thể biểu hiện khó khăn trong giao tiếp xã hội, ít bắt chước, ít tương tác bằng mắt và ít biểu cảm trước người khác.
• Trẻ em có thể gặp vấn đề về hành vi như dễ kích động, bốc đồng hoặc có hành vi lặp lại.
• Trẻ em có thể gặp khó khăn trong tự chăm sóc bản thân như vệ sinh cá nhân, mặc quần áo và ăn uống độc lập.
• Trẻ em có thể có các vấn đề phối hợp vận động hoặc rối loạn cảm giác kèm theo.

Hệ quả có thể gặp khi mắc phải chậm phát triển tâm thần

Chậm phát triển tâm thần kéo dài có thể dẫn đến nhiều hệ quả về tâm lý, y tế và xã hội, cụ thể:

• Người bệnh có thể gặp khó khăn học tập bền vững dẫn đến bỏ học sớm và hạn chế cơ hội nghề nghiệp.
• Người bệnh có thể dễ gặp rối loạn tâm lý đồng thời như lo âu, trầm cảm hoặc rối loạn hành vi nghiêm trọng.
• Người bệnh có thể rơi vào nguy cơ bị lạm dụng, bị bỏ rơi hoặc bị kỳ thị xã hội do hạn chế giao tiếp và hiểu biết.
• Người bệnh có thể mắc các bệnh kèm theo như động kinh, khiếm khuyết cảm giác hoặc các bệnh nội khoa mãn tính.
• Người bệnh có thể mất khả năng sống độc lập nếu không được đào tạo kỹ năng sinh hoạt và hỗ trợ phù hợp.

Khi nào cần gặp bác sĩ? 

Phát hiện sớm triệu chứng chậm phát triển tâm thần giúp tối ưu hóa kết quả can thiệp, cha mẹ và giáo viên cần chủ động khi nhận thấy trẻ có những biểu hiện nghi ngờ như:

• Trẻ không đạt được các mốc phát triển động tác hoặc ngôn ngữ đúng với lứa tuổi.
• Trẻ có khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp hoặc tương tác xã hội.
• Trẻ có hành vi lặp lại, tự làm tổn thương hoặc hung hăng ảnh hưởng sinh hoạt.

Với những biểu hiện nghi ngờ trên: Giáo viên nên đề nghị đánh giá tình trạng sức khoẻ tâm thần và phát triển tâm thần khi học sinh có hiệu suất học tập kém bất thường so với nhóm tuổi.

Đối với người trưởng thành: Nên tìm gặp chuyên gia khi nhận thấy suy giảm nhận thức ảnh hưởng chức năng công việc hoặc sinh hoạt.

Nguyên nhân chậm phát triển tâm thần rất đa dạng gồm yếu tố di truyền, trước sinh, sơ sinh và sau khi sinh, cụ thể:

• Di truyền và đột biến nhiễm sắc thể: Người bệnh có thể mang hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng fragile X hoặc đột biến gen gây rối loạn phát triển.
• Dị tật phát triển trong thai kỳ: Người mẹ có thể tiếp xúc với chất độc, thuốc gây quái thai hoặc nhiễm trùng trong thai kỳ như rubella, toxoplasma hoặc cytomegalovirus.
• Biến cố chu sinh:  Tổn thương xuất huyết não thất do sinh non, thiếu oxy não do ngạt chu sinh hoặc chảy máu nội sọ do sanh can thiệp bằng dụng cụ.
• Bệnh lý nhiễm trùng và chấn thương sau sinh: Trẻ có thể bị nhiễm trùng nặng não bộ hoặc chấn thương sọ não góp phần gây suy giảm trí tuệ.

Những ai có nguy cơ mắc phải chậm phát triển tâm thần?

Một số nhóm đối tượng cần được theo dõi chặt chẽ vì có nguy cơ cao hơn dân số chung như:

• Trẻ sinh non và trẻ có cân nặng sơ sinh rất thấp cần được theo dõi phát triển sát sao.
• Trẻ có tiền sử gia đình có rối loạn phát triển trí tuệ hoặc hội chứng di truyền.
• Trẻ có mẹ mắc bệnh lý mạn tính, dùng thuốc độc tế bào hoặc có nhiễm trùng trong thai kỳ.
• Trẻ có tiền sử chu sinh phức tạp như thiếu oxy, nhiễm trùng nặng hoặc chảy máu não.
• Trẻ sống trong môi trường thiếu dinh dưỡng nghiêm trọng hoặc bị bỏ rơi, lạm dụng.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải chậm phát triển tâm thần

Nhiều yếu tố môi trường và xã hội làm tăng nguy cơ khởi phát hoặc làm nặng biểu hiện chậm phát triển tâm thần, bao gồm:

• Thiếu chăm sóc tiền sản đầy đủ và thiếu tiêm chủng phòng các nhiễm trùng thai kỳ làm tăng nguy cơ tổn thương thai nhi.
• Thiếu dinh dưỡng mẹ khi mang thai và dinh dưỡng kém ở trẻ nhỏ làm tổn thương não bộ trong quá trình phát triển.
• Sống trong điều kiện ô nhiễm môi trường chứa độc tố thần kinh như chì hoặc thủy ngân gây tổn thương hệ thần kinh.
• Thiếu tiếp cận dịch vụ y tế và giáo dục sớm khiến trẻ không được can thiệp kịp thời khi yếu tố nguy cơ đã xác định hoặc nghi ngờ có liên quan với các biểu hiện của triệu chứng chỉ điểm.
• Hút thuốc lá, rượu bia hoặc dùng chất gây nghiện trong thai kỳ làm tăng nguy cơ tổn thương não của thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán chậm phát triển tâm thần 

Để chẩn đoán xác định chậm phát triển tâm thần, khám lâm sàng, khai thác tiền sử bệnh, cùng với các kỹ thuật xét nghiệm chuyên biệt để xác định mức độ và nguyên nhân. Các bước thực hiện gồm có:

• Bác sĩ sẽ thu thập tiền sử phát triển, hỏi về tiền sử thai sản, chu sinh và gia đình, đồng thời thăm khám thần kinh cơ bản.
• Sử dụng thang đánh giá phát triển và các bài kiểm tra trí thông minh phù hợp độ tuổi để đo khả năng nhận thức và thích nghi.
• Chỉ định xét nghiệm gen hoặc nhiễm sắc thể khi nghi ngờ hội chứng di truyền.
• Áp dụng kỹ thuật hình ảnh não như cộng hưởng từ khi có dấu hiệu thần kinh khu trú hoặc để loại trừ tổn thương cấu trúc.
• Làm xét nghiệm máu để sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, thiếu i-ốt hoặc các rối loạn nội tiết nếu nghi ngờ.

Phương pháp điều trị chậm phát triển tâm thần

Tuy không có thuốc chữa khỏi cho đa số trường hợp nhưng việc điều trị sẽ tập trung vào cải thiện chức năng, tăng kỹ năng thích nghi và hỗ trợ gia đình là cốt yếu, cụ thể:

• Trẻ cần chương trình can thiệp sớm bao gồm kích thích phát ngôn, chương trình giáo dục đặc biệt và hỗ trợ phát triển xã hội để tối ưu hóa năng lực học tập.
• Trẻ cần điều trị đồng thời các rối loạn đi kèm như động kinh hoặc rối loạn hành vi bằng thuốc theo chỉ định chuyên khoa.
• Trẻ cần liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu và nghề nghiệp để cải thiện giao tiếp, vận động và kỹ năng tự chăm sóc.
• Gia đình cần quan tâm đặc biệt việc đào tạo kỹ năng hỗ trợ, quản lý hành vi và tiếp cận nguồn lực cộng đồng nhằm tạo môi trường an toàn, kích thích cá nhân duy trì, dần nâng cao và hoàn thiện hành vi tích cực.
• Trẻ trưởng thành cần chương trình đào tạo nghề, hỗ trợ việc làm và can thiệp xã hội nhằm gia tăng khả năng độc lập.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của chậm phát triển tâm thần 

Chế độ sinh hoạt: 

Để trẻ có thể phát triển toàn diện hơn, cha mẹ nên kết hợp các phương pháp điều trị chậm phát triển tâm thần với chế độ sinh hoạt khoa học như:

• Gia đình nên thiết lập thói quen hàng ngày ổn định giúp trẻ cảm thấy an toàn và dễ học.
• Gia đình nên tạo môi trường kích thích phát triển ngôn ngữ bằng cách trò chuyện, đọc sách và tương tác thường xuyên.
• Gia đình nên khuyến khích vận động phù hợp để tăng cường phát triển vận động và cải thiện giấc ngủ.
• Gia đình nên phối hợp với trường học và dịch vụ cộng đồng để xây dựng mạng lưới hỗ trợ lâu dài.

Chế độ dinh dưỡng:

Bên cạnh đó, một chế độ dinh dưỡng phù hợp hỗ trợ trẻ trong quá trình phát triển, bao gồm:

• Trẻ nên được cung cấp chế độ dinh dưỡng cân đối, giàu protein, omega-3, vitamin và khoáng nhằm hỗ trợ phát triển thần kinh. Gia đình nên đảm bảo trẻ không bị thiếu i-ốt và thiếu sắt bằng chế độ ăn phù hợp hoặc bổ sung theo khuyến cáo y tế.
• Gia đình nên hạn chế thức ăn chế biến sẵn và đường tinh luyện nhằm giảm rối loạn hành vi do biến thiên đường huyết.
• Trẻ cần được theo dõi cân nặng và chiều cao định kỳ để phát hiện sớm suy dinh dưỡng hoặc thừa cân.

Phương pháp phòng ngừa chậm phát triển tâm thần

Việc phòng ngừa tập trung vào chăm sóc thai kỳ, tiêm chủng và giảm tiếp xúc yếu tố độc hại với các biện pháp như sau:

• Phụ nữ mang thai nên tiêm chủng đầy đủ theo khuyến cáo để phòng nhiễm rubella, cúm và các bệnh có thể gây hại thai nhi, ví dụ tiêm vắc xin phối hợp sởi - quai bị - rubella để phòng rubella trước khi mang thai ít nhất một tháng theo lịch tiêm chủng quốc gia.
• Phụ nữ mang thai nên tránh tiếp xúc với chất độc môi trường như chì và thuỷ ngân, đồng thời không sử dụng rượu và ma túy trong thai kỳ.
• Phụ nữ mang thai nên thực hiện chăm sóc tiền sản đầy đủ, sàng lọc nhiễm trùng và bổ sung axit folic trước và trong thai kỳ để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.
• Trẻ sơ sinh nên được theo dõi phát triển định kỳ, xử trí kịp thời các cơn co giật, nhiễm trùng nặng và suy dinh dưỡng để giảm nguy cơ tổn thương não thứ phát. Cộng đồng cần tăng cường công tác truyền thông, về dinh dưỡng và mở rộng tiếp cận dịch vụ y tế công cộng lẫn chuyên sâu, để giảm thiểu yếu tố rủi ro cùng gánh nặng cho xã hội đối với vấn đề sức khoẻ hiện hữu “Chậm phát triển tâm thần”.

Chậm phát triển tâm thần là thách thức y tế và xã hội đòi hỏi cần được đánh giá sớm, can thiệp đa ngành và hỗ trợ suốt đời nhằm tối ưu hóa kỹ năng năng hoà nhập cộng đồng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Đầu tư vào chăm sóc tiền sản, tiêm chủng phòng nhiễm trùng thai kỳ, dinh dưỡng phát triển sớm và chương trình can thiệp sớm cho trẻ là chiến lược phòng ngừa hiệu quả. Hệ thống chăm sóc sức khỏe, trường học và cộng đồng cần phối hợp để đảm bảo người mắc phải chậm phát triển tâm thần nhận được hỗ trợ toàn diện và cơ hội hòa nhập xã hội.