Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì? Dấu hiệu nhận biết

Ở trẻ sơ sinh, rối loạn chuyển hóa là tình trạng cơ thể không thể xử lý đúng cách các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận mỗi ngày. Điều này có thể khiến trẻ nhanh chóng rơi vào tình trạng nguy hiểm nếu không được chẩn đoán kịp thời. Những biểu hiện ban đầu như vàng da kéo dài, thở nhanh, bỏ bú, nôn nhiều hoặc co giật thường khiến cha mẹ hoang mang và dễ nhầm lẫn với các rối loạn tiêu hóa hay nhiễm trùng thông thường.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Bệnh chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là nhóm bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể trẻ thiếu hụt hoặc mất chức năng của một hoặc nhiều enzym, protein vận chuyển, receptor hoặc các yếu tố đồng vận cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Sự thiếu hụt này khiến các chu trình sinh hóa quan trọng như chuyển hóa đường, axit amin hoặc axit béo bị gián đoạn, dẫn đến tích tụ các chất độc hại hoặc thiếu hụt các chất chuyển hóa thiết yếu, từ đó gây tổn thương tế bào và rối loạn hoạt động của nhiều cơ quan.

Các bệnh chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường được phân thành ba nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, rối loạn chuyển hóa axit amin, và rối loạn chuyển hóa axit béo. Đây đều là những tình trạng có diễn tiến nhanh, có thể đe dọa tính mạng ngay trong những ngày đầu sau sinh nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời.

Khi có nghi ngờ, trẻ cần được đưa đến cơ sở y tế để được xét nghiệm chuyên sâu, tư vấn di truyền và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhằm phòng ngừa biến chứng nguy hiểm.

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất thiết yếu. Những bất thường này khiến cơ thể không thể phân giải, tổng hợp hoặc vận chuyển các chất chuyển hóa đúng cách, dẫn đến tích lũy độc chất hoặc thiếu hụt chất quan trọng cho sự sống. Nguyên nhân chủ yếu đến từ các yếu tố di truyền và đột biến gen. Các cơ chế gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gồm:

• Đột biến gen mã hóa enzyme chuyển hóa: Làm giảm hoặc mất hoàn toàn hoạt tính enzyme, gây ứ đọng chất nền hoặc thiếu hụt sản phẩm chuyển hóa quan trọng.
• Khiếm khuyết protein vận chuyển hoặc receptor: Làm suy giảm khả năng vận chuyển acid amin, acid béo hoặc carbohydrate, ảnh hưởng đến nhiều quá trình sinh học.
• Thiếu yếu tố đồng vận (cofactor): Những đột biến ảnh hưởng đến sự hình thành hoặc chức năng của cofactor khiến enzyme không hoạt động hiệu quả.
• Rối loạn con đường chuyển hóa thiết yếu: Các bất thường trên nhiễm sắc thể gây tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn các con đường chuyển hóa.

Đối tượng nguy cơ sinh con mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Thai phụ từng sinh con mắc IEM.
• Bố hoặc mẹ mang gen bệnh (dị hợp tử hoặc đồng hợp tử).
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc tử vong chưa rõ nguyên nhân ở trẻ nhỏ.

Dấu hiệu nhận biết

Nhận diện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp nhiều khó khăn do các biểu hiện lâm sàng dễ nhầm lẫn với những bệnh lý thông thường ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, những bất thường dưới đây nếu xuất hiện sớm và kéo dài có thể là gợi ý quan trọng, giúp phụ huynh chủ động đưa trẻ đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Một số dấu hiệu thường gặp gồm:

• Mệt mỏi, lờ đờ, giảm tương tác với môi trường xung quanh.
• Chán ăn, bỏ bú, bú ít hơn bình thường hoặc không muốn ăn.
• Rối loạn hô hấp như thở gấp, ngưng thở thoáng qua.
• Bụng phình to, đau bụng, đầy hơi kéo dài.
• Mùi cơ thể bất thường: Hơi thở, nước tiểu, mồ hôi hoặc nước bọt có mùi lạ, khó chịu.
• Sốt không rõ nguyên nhân, dễ rơi vào tình trạng lơ mơ hoặc hôn mê khi bệnh tiến triển nặng.
• Vàng da, đặc biệt ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.
• Sụt cân, chậm tăng cân, chậm phát triển thể chất hoặc trí tuệ.
• Co giật hoặc động kinh, xuất hiện từng cơn hoặc tái diễn nhiều lần.
• Tiêu chảy, mất nước, nôn ói kéo dài.
• Rối loạn nhịp tim, tim đập nhanh hoặc chậm bất thường.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nếu phát hiện muộn. Do đó, khi trẻ có các biểu hiện kéo dài hoặc bất thường ngay từ giai đoạn sơ sinh, cha mẹ cần đưa trẻ thăm khám chuyên khoa để được đánh giá và điều trị sớm.

Phòng tránh các bệnh chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Mặc dù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý di truyền trên gen lặn và gần như không thể phòng tránh tuyệt đối, nhưng cha mẹ vẫn có thể chủ động giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thông qua các biện pháp dự phòng y khoa hiện đại. Một số biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh gồm:

• Tránh kết hôn cận huyết: Hạn chế nguy cơ cả hai vợ chồng cùng mang gen lặn gây bệnh, từ đó giảm tỷ lệ sinh con mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Khám sức khỏe và tư vấn di truyền trước hôn nhân: Giúp phát hiện các bất thường về gen, xác định nguy cơ di truyền và được bác sĩ tư vấn hướng xử lý phù hợp.
• Lập kế hoạch mang thai và thực hiện sàng lọc trước sinh: Siêu âm hình thái, xét nghiệm NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (khi cần) giúp đánh giá sớm tình trạng di truyền và chuyển hóa của thai nhi.
• Sàng lọc sơ sinh ngay sau khi trẻ chào đời: Lấy máu gót chân để phát hiện hơn 50 bệnh rối loạn chuyển hóa nguy hiểm, giúp điều trị sớm và giảm nguy cơ biến chứng.
• Thông báo cho bác sĩ khi mẹ có yếu tố nguy cơ: Bao gồm tiền sử gia đình có người mắc rối loạn chuyển hóa, từng sinh con bất thường chuyển hóa hoặc trẻ tử vong không rõ nguyên nhân.

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về bản chất của rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh cũng như những dấu hiệu cảnh báo quan trọng cần được quan sát sớm. Đây là nhóm bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm, có thể tiến triển nhanh và gây tổn thương đa cơ quan nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Vì vậy, cha mẹ cần đặc biệt chú trọng các chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đồng thời đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay khi xuất hiện các biểu hiện bất thường.