Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là gì? Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là tình trạng phổ biến nhưng âm thầm, có thể xảy ra ngay cả ở người gầy hoặc ăn uống lành mạnh. Nếu không được phát hiện và kiểm soát sớm, tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ và các biến chứng tim mạch nghiêm trọng. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn nhận diện sớm, hiểu rõ nguyên nhân và cách kiểm soát hiệu quả.

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là gì?

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein (còn gọi là rối loạn lipid máu) - tình trạng bất thường trong quá trình tổng hợp, vận chuyển hoặc phân giải các lipoprotein. Lipoprotein giữ vai trò vận chuyển cholesterol và triglycerid từ gan đến các mô và ngược lại, giúp duy trì hoạt động chuyển hóa và cung cấp năng lượng cho cơ thể. Khi quá trình này bị rối loạn, các chỉ số lipid máu như cholesterol toàn phần, LDL-cholesterol, triglycerid có thể tăng, trong khi HDL-cholesterol giảm, tạo ra sự mất cân bằng nguy hiểm trong hệ tim mạch.

Tình trạng này không chỉ gặp ở người thừa cân, béo phì mà còn xuất hiện ở cả người gầy hoặc có chế độ ăn uống lành mạnh, do nguyên nhân chủ yếu nằm ở rối loạn chuyển hóa tại gan và các bất thường về gen liên quan đến lipoprotein. Nếu không được phát hiện và kiểm soát sớm, rối loạn lipid máu có thể dẫn đến xơ vữa động mạch, hẹp lòng mạch, tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Phần lớn người bệnh không có triệu chứng rõ ràng, do đó xét nghiệm tầm soát lipid máu định kỳ là phương pháp quan trọng để chẩn đoán và dự phòng biến chứng.

Nguyên nhân dẫn đến rối loạn lipid máu

Rối loạn lipid máu có thể xuất phát từ nhiều cơ chế bệnh sinh khác nhau, bao gồm cả yếu tố di truyền và các bệnh lý mắc phải. Một số nguyên nhân thường gặp gồm:

• Tăng lipoprotein tiên phát: Xuất phát từ bất thường di truyền, do các gen quy định quá trình tổng hợp hoặc vận chuyển lipid bị rối loạn. Đây là nhóm nguyên nhân phổ biến, thường gặp trong tăng cholesterol máu gia đình hoặc tăng LDL di truyền.
• Giảm lipoprotein tiên phát: Ít gặp hơn, xảy ra trong các bệnh lý hiếm như hội chứng Tangier hoặc các dạng thiếu hụt lipoprotein bẩm sinh khiến cơ thể không thể tổng hợp lipoprotein bình thường.
• Rối loạn lipoprotein thứ phát: Phát sinh do các bệnh lý nền như đái tháo đường type 2, suy giáp, xơ gan, hội chứng thận hư, tắc mật, nghiện rượu hoặc tác dụng phụ của một số thuốc (corticoid, thuốc tránh thai, thuốc lợi tiểu thiazid…).

Triệu chứng nhận biết rối loạn lipid máu

Rối loạn lipid máu thường tiến triển âm thầm và không gây biểu hiện rõ ràng trong giai đoạn đầu, khiến nhiều người chỉ phát hiện bệnh khi kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc khi đã xuất hiện biến chứng tại cơ quan đích. Dưới đây là một số triệu chứng điển hình:

• Cung giác mạc: Vòng mờ màu trắng vàng xuất hiện quanh rìa giác mạc do lắng đọng cholesterol.
• Đục giác mạc: Tích tụ lipid lâu ngày làm giảm độ trong suốt của giác mạc.
• U vàng: Các mảng hoặc nốt vàng nổi trên da, thường gặp ở gân Achilles, mí mắt (u vàng mí mắt), khuỷu tay, đầu gối, lòng bàn tay hoặc bàn chân.
• Đau hoặc tê bì do bệnh lý thần kinh ngoại biên: Hậu quả của rối loạn lipid gây tổn thương vi mạch nuôi dây thần kinh.
• Dấu hiệu bệnh mạch máu: Hẹp động mạch ngoại biên gây đau cách hồi, lạnh chi hoặc giảm mạch ngoại biên.

Dù các biểu hiện này không nguy kịch ngay lập tức, nhưng là tín hiệu cảnh báo cho thấy tình trạng rối loạn lipid máu đã tiến triển trong thời gian dài. Người bệnh cần thăm khám và làm xét nghiệm lipid máu để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, hạn chế nguy cơ biến chứng tim mạch nghiêm trọng.

Cách điều trị

Kiểm soát rối loạn lipid máu cần được tiến hành toàn diện, bao gồm điều trị nguyên nhân, kiểm soát các chỉ số lipid máu và thiết lập lối sống lành mạnh lâu dài. Phác đồ điều trị sẽ tùy thuộc vào loại rối loạn, mức độ nguy cơ tim mạch và bệnh nền đi kèm. Dưới đây là cách điều trị:

Điều trị nguyên nhân

Ở các trường hợp rối loạn lipid máu thứ phát, xử lý bệnh nền là bước quan trọng nhất để ổn định lipid máu. Người bệnh cần:

• Kiểm soát đường huyết ở bệnh nhân đái tháo đường.
• Điều trị bệnh gan mật như xơ gan, tắc mật.
• Hạn chế rượu bia và điều chỉnh các thói quen gây rối loạn mỡ máu.
• Khám chuyên khoa định kỳ để được theo dõi và tối ưu phác đồ.

Điều trị rối loạn lipid máu

Bác sĩ sẽ chỉ định thuốc trong các trường hợp có nguy cơ tim mạch cao, tăng LDL nhiều hoặc xuất hiện biến chứng. Một số nhóm thuốc thường sử dụng gồm:

• Statin: Giảm LDL-cholesterol và phòng ngừa biến cố tim mạch.
• Fibrat: Giảm triglyceride ở mức cao.
• Ezetimibe hoặc thuốc ức chế PCSK9: Dùng khi không đạt mục tiêu LDL hoặc có đột biến gen ảnh hưởng đến chuyển hóa lipid.

Người bệnh dùng thuốc cần tuân thủ tuyệt đối chỉ dẫn của bác sĩ để hạn chế tác dụng phụ và đạt hiệu quả tối ưu.

Duy trì lối sống tích cực

Lối sống lành mạnh đóng vai trò hỗ trợ quan trọng, đặc biệt ở người có rối loạn nhẹ hoặc mới phát hiện. Người bệnh nên:

• Tập thể dục tối thiểu 150 phút/tuần, các hoạt động vừa sức như đi bộ nhanh, đạp xe, bơi lội.
• Ngủ đủ giấc, kiểm soát stress, tránh thức khuya.
• Không hút thuốc lá để giảm nguy cơ xơ vữa động mạch.

Chế độ ăn cho người rối loạn lipoprotein

Chế độ ăn khoa học giúp ổn định lipid máu và cải thiện chuyển hóa. Trong chế độ dinh dưỡng, người bệnh nên:

• Ưu tiên thịt nạc, cá, đạm thực vật.
• Thay chất béo bão hòa bằng chất béo không bão hòa (dầu ô liu, dầu hạt).
• Hạn chế đồ chiên rán, thức ăn nhanh, thực phẩm đóng gói.
• Tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt.
• Loại bỏ da, mỡ động vật khi chế biến món ăn.

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là một rối loạn chuyển hóa tiến triển âm thầm nhưng có thể dẫn tới nhiều biến chứng tim mạch nghiêm trọng nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời. Khi có bất kỳ biểu hiện nghi ngờ hoặc yếu tố nguy cơ, người bệnh nên thăm khám chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác, tìm nguyên nhân và can thiệp phù hợp.